Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

Sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Tratamento

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

Recomendações

* Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

* Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

* Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

* A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;

* Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.

Fonte: Drauzio Varella

Doença de Alzheimer

Doença de Parkinson - Ser Saudável

Doença de Parkison

Doença neurológica, sem causa conhecida, que atinge o sistema nervoso central e compromete os movimentos. Quanto maior a faixa etária, maior a incidência da doença de Parkinson. De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes, ela surge a partir dos 55, 60 anos e sua prevalência aumenta a partir dos 70, 75 anos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Em geral, no início, eles se apresentam de maneira lenta, insidiosa, e o paciente tem dificuldade de precisar a época em que apareceram pela primeira vez.

A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muias vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sinais da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.

Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios, urinários.

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.

O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.

O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

Recomendações

* Procure um médico tão logo perceba um ligeiro tremor nas mãos ou tenha notado que sua letra diminuiu de tamanho (micrografia);

* Mantenha a atividade intelectual;

* Não atribua ao passar dos anos, a perda da expressão facial e o piscar dos olhos menos frequentes;

* Pratique atividade física.

Fonte: Site Drauzio Varella

Doença de Tay-sachs

A doença de Tay-Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos.

A Doença de Tay-Sachs tem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da Doença de Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica

Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para as convulsões.

A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase Gm2.

As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de Tay-Sachs de início adulto em geral não respondem a medicações antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o que há de mais efetivo.

A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda década.

A gangliosidase GM2, ou Doença de Tay-Sachs de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa com ataxia e descoordenação.

Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos.

O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal a elevada da hexosaminidase B.

A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada para diagnostico, mas é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição de portadora e teste pré-natal.

O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amniócitos.

A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas.

Itabaianinha- cidade dos anões

Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora.
A povoação de Itabaianinha, distante 118 quilômetros da capital, surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’.
Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos.
Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.

A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa, a 225 metros acima do mar. Fica entre as serras do Babu, na divisa com Riachão do Dantas; dos Cavalos, Ilha e Catramba, divisa com Tobias Barreto; Pilões, Antas, Ovelhas, Flor da Roda, Pedra Branca, Brejo, Bica e o Alto do Urubu, a leste da sede do município.

Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios.

Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhora dos Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru.

Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.

Itabaianinha tem a maior quantidade de anões do Estado, concentrada no Povoado Carretéis, a 15 quilômetros da sede do município, local onde começaram a surgir homens e mulheres de baixa estatura. Nesse povoado é difícil encontrar uma pessoa de estatura mediana.

Há informações de que os anões surgiram desde a fundação do município (muitos, hoje, com mais de 80 anos), quando parentes se casaram e acabaram gerando filhos com deficiência hormonal por causa da consangüinidade (casamentos entre parentes). No final dos anos 90, alguns anões foram a São Paulo para se submeter a uma pesquisa e tratamento de crescimento, e chegaram a crescer cerca de 12 centímetros.

Danilo Gentili em Itabaianinha Cidade dos Anões