Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X(como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.

                         Cariótipo

Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que as pesquisas já dizem: a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.

A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suascaracterísticas fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. Nas figuras abaixo e ao lado podemos perceber perfeitamente este padrão fenotípico.

Graças às características observadas acima, erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta síndrome eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, pela semelhança de alguns caracteres. Mas isto é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras mulheres, ditas “normais” (ou não-sindromizadas). 

                                             (Fonte)