Medusa Van Allen

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, “Pequena Miss Sunshine”, dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:
Queridos leitores.Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça “envelheceria”.Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boaeducação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?Medusa Van Allen
Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supôe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira derodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Fonte: mdig

Frank Lentini

Frank Lentini tinha literalmente 3 pernas. Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.
Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casmento que gerou quatro filhos
Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.

Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível.

As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “.

Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.

Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem pot volta dos 4 ou 6 meses de vida.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.

A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura.

O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo.  Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.

O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

 fonte: Tua Saude

• feridas na pele semelhante ao eczema;
• odor corpóreo característico;
• náusea e vômito;
• comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• hiperatividade;
• retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões; 

Galactosemia

A Galactosemia é uma doença metabólica rara, de fundo genético. A deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose não permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do organismo. O acúmulo da galactose ou de seus metabólitos é a causa dos danos nos rins, fígado, cérebro e olhos ou até mesmo a morte em casos mais graves.
A doença pode se manifestar em crianças e neonatos com a deficiência metabólica assim que a galactose é introduzida na dieta via leite materno, leites em geral ,queijos e derivados.
Os sinais da doença são normalmente vômitos, aumento do fígado, pigmentação amarelada da criança, entre outros.
Os danos causados pela galactosemia podem ser menores se a doença for diagnosticada precocemente. Por isso , em muitos centros médicos a investigação da galactosemia já está sendo incluída no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o prognóstico da doença.
O tratamento é a base de dieta severa sem galactose e sem lactose, desde o período neonatal até, na maioria dos casos, o resto da vida com monitoramento constante através da dosagem do nível de galactose e seus metabólitos nas hemácias..
Com o tratamento severo desde o período neonatal, os danos que podem ter ocorrido pré-diagnóstico no fígado, serão sanados, mas a incidência de complicações ovarianas ,de linguagem e fala, coordenação motora e aprendizado são altas a longo prazo.

Hipotiroidismo Congênito

O hipotiroidismo congênito é uma patologia do metabolismo da tiróide caracterizada por um efeito da hormona tiroideia inferior ao normal. A incidência na população geral é de 1:4.000. Cerca de 90% dos casos de hipotiroidismo congénito resultam de anomalias do desenvolvimento (disgenesia, hipoplasia, agenesia, ectopia). Pode ser familiar ou esporádico. Na ausência de tratamento observa-se hipotonia infantil, atraso psicomotor, sonolência, dificuldades respiratórias, cardiomegalia, bradicardia, obstipação, atraso da dentição, macroglossia e bócio. Todos os recém-nascidos são actualmente rastreados para a TSH (e/ou T4) a partir de uma gota de sangue em papel de filtro. Se o rastreio for positivo, é administrada à criança hormona tiroideia. Caso a doença seja detectada durante as primeiras semana de vida, o prognóstico é bom, com um crescimento, desenvolvimento e esperança de vida normais.

Teste do pezinho

Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.

Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.

O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho:

Anemia falciforme –doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardação mental.

Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

Glicose 6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Teste do pezinho é essencial para as crianças

Talassemia

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Abdômen desenvolvido;

* Aumento do baço;

* Alterações ósseas.

Diagnóstico

Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.

Tratamento

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.

Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Recomendações

* Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença;

* O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença;

* Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.

Fonte: Drauzio Varella

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

Sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Tratamento

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

Recomendações

* Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

* Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

* Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

* A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;

* Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.

Fonte: Drauzio Varella

Doença de Alzheimer

Doença de Parkinson - Ser Saudável

Doença de Parkison

Doença neurológica, sem causa conhecida, que atinge o sistema nervoso central e compromete os movimentos. Quanto maior a faixa etária, maior a incidência da doença de Parkinson. De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes, ela surge a partir dos 55, 60 anos e sua prevalência aumenta a partir dos 70, 75 anos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Em geral, no início, eles se apresentam de maneira lenta, insidiosa, e o paciente tem dificuldade de precisar a época em que apareceram pela primeira vez.

A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muias vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sinais da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.

Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios, urinários.

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.

O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.

O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

Recomendações

* Procure um médico tão logo perceba um ligeiro tremor nas mãos ou tenha notado que sua letra diminuiu de tamanho (micrografia);

* Mantenha a atividade intelectual;

* Não atribua ao passar dos anos, a perda da expressão facial e o piscar dos olhos menos frequentes;

* Pratique atividade física.

Fonte: Site Drauzio Varella

Doença de Tay-sachs

A doença de Tay-Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos.

A Doença de Tay-Sachs tem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da Doença de Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica

Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para as convulsões.

A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase Gm2.

As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de Tay-Sachs de início adulto em geral não respondem a medicações antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o que há de mais efetivo.

A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda década.

A gangliosidase GM2, ou Doença de Tay-Sachs de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa com ataxia e descoordenação.

Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos.

O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal a elevada da hexosaminidase B.

A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada para diagnostico, mas é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição de portadora e teste pré-natal.

O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amniócitos.

A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas.

Itabaianinha- cidade dos anões

Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora.
A povoação de Itabaianinha, distante 118 quilômetros da capital, surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’.
Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos.
Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.

A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa, a 225 metros acima do mar. Fica entre as serras do Babu, na divisa com Riachão do Dantas; dos Cavalos, Ilha e Catramba, divisa com Tobias Barreto; Pilões, Antas, Ovelhas, Flor da Roda, Pedra Branca, Brejo, Bica e o Alto do Urubu, a leste da sede do município.

Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios.

Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhora dos Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru.

Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.

Itabaianinha tem a maior quantidade de anões do Estado, concentrada no Povoado Carretéis, a 15 quilômetros da sede do município, local onde começaram a surgir homens e mulheres de baixa estatura. Nesse povoado é difícil encontrar uma pessoa de estatura mediana.

Há informações de que os anões surgiram desde a fundação do município (muitos, hoje, com mais de 80 anos), quando parentes se casaram e acabaram gerando filhos com deficiência hormonal por causa da consangüinidade (casamentos entre parentes). No final dos anos 90, alguns anões foram a São Paulo para se submeter a uma pesquisa e tratamento de crescimento, e chegaram a crescer cerca de 12 centímetros.

Danilo Gentili em Itabaianinha Cidade dos Anões

Exemplos de pessoas com Adrenoleucodistrofia

Síndrome de Adenoleucodistrofia

A doença Adenoleucodistrofia é uma síndrome caracterizada por desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal associada com insuficiência supra-renal periférica.

Trata-se de uma síndrome rara com prevalência estimada de 1/20000 nascidos.

Ataxia cerebelosa por Deficiência do Sistema Nervos

As primeiras manifestações desta síndrome são déficits cognitivos moderados, seguidos por demielinização progressiva do sistema nervoso central, com diminuição da acuidade visual, surdez central, ataxia cerebelosa, hemiplegia, convulsões e demência conduzindo a um estado neurovegetativo e  morte. 

  A forma adulta nesta síndrome provoca a adrenomieloneuropatia e é caracterizada pelo aparecimento de paraparesia espática nos sujeitos com idade de 20 a 45 anos.

Associa-se os sintomas com distúrbios marcha, alterações urinárias e disfunção sexual.

A doença progride para a paraplegia grave complicada por desmielinização cerebral em 30% dos casos.

Síndrome do triplo x

A trissomia do triplo X é uma anomalia cromossómica numérica, isto é, é uma alteração ao nível do genoma normal de um indivíduo, com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna.

A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomas X são inactivados e de replicação tardia.

A síndrome do triplo X é uma aberração cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres.

Classes de trissomias do triplo X:

Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

• 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
• 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
• 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental.
• SINTOMAS E MODIFICAÇÕES 
• 
  
• Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Num lar para pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes. Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há défice significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossoma X a mais, apresentando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogénese pela não disjunção dos cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física.
• Curiosidades
  
  
  
  • A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.
  • A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.
  • A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossómica.

Síndrome do X-Frágil SC

Síndrome de Rett

Há estranhos experimentos da natureza; a síndrome de Rett é um deles. A doença se instala ao redor de um ano de idade, mas não é herdada geneticamente; surge como consequência de um defeito descrito por Huda Zoghbi em 1999: uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Como os meninos têm apenas uma cópia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doença grave
que evolui com dificuldade respiratória. Poucos sobrevivem um ano ou dois.

Já as meninas podem viver até sessenta ou setenta anos. São mais
protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X: se o gene MECP2 sofrer mutação num deles, a cópia normal presente no outro contrabalançará em parte o desequilíbrio causado.

Elas apresentam desenvolvimento neuromotor e se comportam como as outras crianças até a idade de um ano. Ao redor do primeiro aniversário, os pais percebem que a filha regride: não pronuncia palavras já conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perde a habilidade de executar certos movimentos.

Daí em diante, elas se tornam ansiosas, irritadiças e passam a exibir movimentos estereotipados com as mãos. Embora mais tarde possam recuperar parte da capacidade de interagir socialmente, o comprometimento das funções cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por
conta própria.

Trabalhos recentes têm demonstrado que essas mutações não são exclusivas das meninas com síndrome de Rett; podem ocorrer também em casos de autismo, esquizofrenia, epilepsia e de retardo mental.

Esclarecer os mecanismos pelos quais mutações num único gene podem causar tal variedade de distúrbios é fundamental para entender o funcionamento do cérebro.

Todo gene é responsável pela codificação de uma proteína. A proteína codificada pelo gene MECP2 está presente em grandes quantidades nos neurônios. Ela faz parte de um grupo de proteínas conhecidas como “silenciadoras”, por bloquear a função de determinados genes.

Mutações no gene MECP2 provocam anomalias na estrutura da proteína codificada por ele. Alterada, ela não consegue exercer sua função silenciadora sobre um gene muito ativo no sistema nervoso, que é o gene responsável pela codificação de uma proteína conhecida como BDNF, essencial para o ajuste fino na formação de novas sinapses entre os neurônios.

Para ficar claro: a mutação no gene MECP2 leva à produção de uma proteína “silenciadora” defeituosa, incapaz de silenciar no momento adequado o gene que coordena a produção do BDNF, fator encarregado de ajustar a formação de novas sinapses, os espaços através dos quais o fluxo de informações trafega de
um neurônio para outro.

Todos dizem que perdemos neurônios ao envelhecermos. É verdade – embora ninguém saiba o que isso significa -, mas nada se compara aos bilhões perdidos ao ensaiarmos os primeiros passos. A nova perspectiva que as imagens do mundo adquirem com o corpo na vertical, obriga nossos neurônios a recriar a arquitetura do sistema de conexões. Nessa fase, os neurônios incapazes de
estabelecer novas conexões para adaptar-se à nova realidade, morrem, no melhor estilo de competição e seleção natural, como nos ensinaram Wallace e Darwin.

Nos estágios iniciais da vida, as sinapses seguem o plano arquitetado pela programação genética. É a interação com o meio
que faz o ajuste fino das conexões essenciais para o desenvolvimento. Se nessa fase, uma mutação genética faz aparecer uma proteína defeituosa, que não silencia no momento preciso, o gene que produz BNDF, essencial para a formação
de novas sinapses, estamos diante de um problema sério.

Não é à toa que os primeiros sinais da síndrome de Rett aparecem ao redor de um ano de idade, época em que nosso cérebro é obrigado a exibir a mais importante de suas habilidades: a plasticidade condicionada pela experiência. Graças a ela somos os únicos animais capazes de viver nas geleiras da Groenlândia e no deserto do Saara, de escrever livros e de compor sinfonias.

Referência: Science 314, 1536 (2006) Fonte: Site do Drauzio Varella

                                                       Portadora da síndrome

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter uma criança também afetada.

A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.

O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família.

Características

A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.

Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.

Síndrome de Cornelia de Lange

Essa doença não é tão rara quanto grave, trata-se de uma síndrome que tem um alto índice de mortalidade precoce e muitas vezes suas manifestações são breves, o que dificulta o diagnóstico rápido. A incidência da síndrome de Lange é de 1 para 10.000, o que a torna não tão rara, e o tratamento muitas vezes não é fácil diante das variadas anomalias que ela causa. Os problemas ligados a alimentação são os mais comuns, com o aparecimento de refluxo gástrico, atingindo principalmente as crianças. O acometimento de otites também ocorre na infância, mas não é comum que haja perda de audição em função da síndrome de Lange.
E quando você ficar sabendo de um portador dessa síndrome que tem dificuldade de comunicação saiba que é provável que isso não tenha a ver com seqüelas cerebrais. A deficiência em falar esta intimamente ligada as problemas visuais e auditivos. Outra característica é a uma deformação corporal, os portadores dessa doença tem normalmente mãos e pés 20% menores do que o normal. E sua ocorrência tem tudo a ver com a herança genética, já sendo calculado como 50% dos casos da Síndrome da Cornélia de Lange.
Como essa síndrome atinge varias funções vitais o tratamento também deve ser muito completo. Como o aparelho digestivo é o mais atingido, o tratamento precisa ser intenso, que vai desde o cuidado com a alimentação até cirurgias em locais afetados conforme avaliação médica. Nos casos em que existem vômitos freqüentes e refluxos gástrico é indicado que o paciente faça exames imagiológicos com freqüência. Existe também o risco de comprometimento cardíaco em portadores da síndrome, que chegam a atingir até 29% dos casos. Em decorrência desse agravante, é comum que se façam exames cardiorrespiratórios de forma periódica. Quanto aos problemas auditivos e visuais gerados pela enfermidade, é necessário que haja uma terapia precoce para evitar os comprometimentos na comunicação. 
Correções de anomalias dentárias e infecções no trato urinário também precisam ser feitos freqüentemente. E quando o paciente chega na fase escolar, as avaliações precisam ser estendidas para as alterações de ordem cognitiva e de comportamento, que podem significar de 57 a 100% na deficiência nessas áreas.  É importante que tanto os pacientes quanto parentes desses enfermos estejam informados quanto as complicações geradas pela síndrome. A falta de informação e cuidados especializados podem resultar em morte ou seqüelas para toda a vida. Então, quando detectados os sintomas, o melhor a fazer é procurar um hospital e realizar os exames necessários. Fique ligado, saúde é assunto muito sério e é nossa responsabilidade ter o cuidado de não subestimar os sintomas que possam surgir.