A doença Adenoleucodistrofia é uma síndrome caracterizada por desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal associada com insuficiência supra-renal periférica.
Trata-se de uma síndrome rara com prevalência estimada de 1/20000 nascidos.
Ataxia cerebelosa por Deficiência do Sistema Nervos
As primeiras manifestações desta síndrome são déficits cognitivos moderados, seguidos por demielinização progressiva do sistema nervoso central, com diminuição da acuidade visual, surdez central, ataxia cerebelosa, hemiplegia, convulsões e demência conduzindo a um estado neurovegetativo e morte.
A forma adulta nesta síndrome provoca a adrenomieloneuropatia e é caracterizada pelo aparecimento de paraparesia espática nos sujeitos com idade de 20 a 45 anos.
Associa-se os sintomas com distúrbios marcha, alterações urinárias e disfunção sexual.
A doença progride para a paraplegia grave complicada por desmielinização cerebral em 30% dos casos.
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