Síndrome de Cornelia de Lange

Essa doença não é tão rara quanto grave, trata-se de uma síndrome que tem um alto índice de mortalidade precoce e muitas vezes suas manifestações são breves, o que dificulta o diagnóstico rápido. A incidência da síndrome de Lange é de 1 para 10.000, o que a torna não tão rara, e o tratamento muitas vezes não é fácil diante das variadas anomalias que ela causa. Os problemas ligados a alimentação são os mais comuns, com o aparecimento de refluxo gástrico, atingindo principalmente as crianças. O acometimento de otites também ocorre na infância, mas não é comum que haja perda de audição em função da síndrome de Lange.
E quando você ficar sabendo de um portador dessa síndrome que tem dificuldade de comunicação saiba que é provável que isso não tenha a ver com seqüelas cerebrais. A deficiência em falar esta intimamente ligada as problemas visuais e auditivos. Outra característica é a uma deformação corporal, os portadores dessa doença tem normalmente mãos e pés 20% menores do que o normal. E sua ocorrência tem tudo a ver com a herança genética, já sendo calculado como 50% dos casos da Síndrome da Cornélia de Lange.
Como essa síndrome atinge varias funções vitais o tratamento também deve ser muito completo. Como o aparelho digestivo é o mais atingido, o tratamento precisa ser intenso, que vai desde o cuidado com a alimentação até cirurgias em locais afetados conforme avaliação médica. Nos casos em que existem vômitos freqüentes e refluxos gástrico é indicado que o paciente faça exames imagiológicos com freqüência. Existe também o risco de comprometimento cardíaco em portadores da síndrome, que chegam a atingir até 29% dos casos. Em decorrência desse agravante, é comum que se façam exames cardiorrespiratórios de forma periódica. Quanto aos problemas auditivos e visuais gerados pela enfermidade, é necessário que haja uma terapia precoce para evitar os comprometimentos na comunicação. 
Correções de anomalias dentárias e infecções no trato urinário também precisam ser feitos freqüentemente. E quando o paciente chega na fase escolar, as avaliações precisam ser estendidas para as alterações de ordem cognitiva e de comportamento, que podem significar de 57 a 100% na deficiência nessas áreas.  É importante que tanto os pacientes quanto parentes desses enfermos estejam informados quanto as complicações geradas pela síndrome. A falta de informação e cuidados especializados podem resultar em morte ou seqüelas para toda a vida. Então, quando detectados os sintomas, o melhor a fazer é procurar um hospital e realizar os exames necessários. Fique ligado, saúde é assunto muito sério e é nossa responsabilidade ter o cuidado de não subestimar os sintomas que possam surgir.