Galactosemia

A Galactosemia é uma doença metabólica rara, de fundo genético. A deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose não permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do organismo. O acúmulo da galactose ou de seus metabólitos é a causa dos danos nos rins, fígado, cérebro e olhos ou até mesmo a morte em casos mais graves.
A doença pode se manifestar em crianças e neonatos com a deficiência metabólica assim que a galactose é introduzida na dieta via leite materno, leites em geral ,queijos e derivados.
Os sinais da doença são normalmente vômitos, aumento do fígado, pigmentação amarelada da criança, entre outros.
Os danos causados pela galactosemia podem ser menores se a doença for diagnosticada precocemente. Por isso , em muitos centros médicos a investigação da galactosemia já está sendo incluída no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o prognóstico da doença.
O tratamento é a base de dieta severa sem galactose e sem lactose, desde o período neonatal até, na maioria dos casos, o resto da vida com monitoramento constante através da dosagem do nível de galactose e seus metabólitos nas hemácias..
Com o tratamento severo desde o período neonatal, os danos que podem ter ocorrido pré-diagnóstico no fígado, serão sanados, mas a incidência de complicações ovarianas ,de linguagem e fala, coordenação motora e aprendizado são altas a longo prazo.