Hipotiroidismo Congênito

O hipotiroidismo congênito é uma patologia do metabolismo da tiróide caracterizada por um efeito da hormona tiroideia inferior ao normal. A incidência na população geral é de 1:4.000. Cerca de 90% dos casos de hipotiroidismo congénito resultam de anomalias do desenvolvimento (disgenesia, hipoplasia, agenesia, ectopia). Pode ser familiar ou esporádico. Na ausência de tratamento observa-se hipotonia infantil, atraso psicomotor, sonolência, dificuldades respiratórias, cardiomegalia, bradicardia, obstipação, atraso da dentição, macroglossia e bócio. Todos os recém-nascidos são actualmente rastreados para a TSH (e/ou T4) a partir de uma gota de sangue em papel de filtro. Se o rastreio for positivo, é administrada à criança hormona tiroideia. Caso a doença seja detectada durante as primeiras semana de vida, o prognóstico é bom, com um crescimento, desenvolvimento e esperança de vida normais.